2
Насте 7 лет, у нее эпилептическая энцефалопатия – наследственное генетическое заболевание. Но причина заболевания до сих пор не ясна. Насте необходимо провести полный генетический тест, только точный диагноз позволит подобрать адекватное лечение.
– Мам, я готова рассказывать стих, слушай, – Настя стоит перед маминой кроватью.
– Встаю-встаю, давай, рассказывай, – Ольга смотрит на часы – раннее утро.
Стихи – это то, что Настя не просто любит, у нее талант. Настя регулярно занимает первые места на конкурсах чтецов. Стихотворение Настя выучивает за 15 минут, память хорошая, а потом целый день ходит и разучивает интонацию, пробует рассказывать так и эдак – как звучит убедительнее. Наутро она готова первый раз рассказать стихотворение маме. С выражением, продуманными интонациями и паузами.
Насте ставят диагноз “умственная отсталость”. Причина – основное заболевание, эпилептическая энцефалопатия. Прогрессивное нарушение познавательных функций под влиянием эпилепсии.
Из-за этой болезни на любви к стихам Настины успехи в учебе заканчиваются. Учителя говорят, что она способная, но не может долго удерживать внимание, очень быстро устает, переутомляется, и начинаются истерики.
Истерики в свою очередь – следствие приема лекарств от эпилепсии. Прежде всего депакина. Но без лекарств Насте нельзя.
Ольга живет с двумя детьми (младшему Диме сейчас 5 лет) в городе Волжский Волгоградской области. Первый эпилептический приступ случился у Насти в 3 года, на фоне температуры во время простуды. Тогда же произошел первый сильный откат в Настином психическом развитии – она буквально заново училась говорить. Через полгода приступ повторился снова, а потом 2 года – ничего. Врачи сказали Ольге, что девочка выздоровела, и поставили диагноз “детская эпилепсия”, то есть проходящая, возрастная.
Настя с братом Димой
Но в июле 2017 года болезнь вернулась. Причем в тяжелой форме. Приступы шли сериями каждый день. Настя попала в реанимацию, где ненадолго сняли приступы. А потом выписали девочку домой – в городе не было специализированной больницы, а в инфекционную Насте было категорически нельзя – любая инфекция могла еще сильнее ухудшить положение.
Дома у Насти приступы случались примерно раз в несколько дней. Медсестры приходили и кололи лекарства, увеличивая дозу депакина. И в какой-то момент у девочки началось ухудшение из-за передозировки. Ольга поняла, что надо везти Настю в Москву. Взяла кредит, заняла деньги по знакомым, оставила младшего сына с бабушкой и уехала спасать дочку.
В Москве Насте наконец стало лучше. Девочке подобрали терапию, и приступы прекратились. Врачи объяснили, что в случае с Настей эпилепсия – следствие наследственного генетического заболевания. Генетический анализ “трио” – матери, отца и ребенка – подтвердил наличие у отца мутировавшего гена.
– Но врачи не понимают, почему мои и Настины хромосомы не перебороли одну больную хромосому отца, – говорит Ольга. – Возможно, есть еще что-то. Нужен более развернутый генетический анализ – полноэкзомное секвенирование. К тому же у Насти резистентная форма эпилепсии, то есть некурабельная, устойчивая к терапии.
В любой момент начнется привыкание к препаратам и приступы вернутся. Нужно точно знать, что и как лечить, чтобы предупреждать болезнь до развития приступов.
Ольга одна воспитывает двоих детей, работая в службе доставки. Помогает ей только мама – бабушка Насти и Димы. Дима ходит в садик, а бабушка водит Настю в школу и сидит там с ней весь день, пока идут уроки. Если случится истерика, Настю надо срочно вести домой, успокаивать, укладывать спать. Да и вообще – мало ли что может произойти с больным ребенком.
Но и школа, и разные развивающие занятия, например танцы, Насте необходимы. Врачи говорят, что при эпилепсии очень важно, чтобы ребенок много общался, иначе Настя начнет замыкаться в себе. Генетический анализ поможет установить причину “поломки” в организме девочки и подобрать правильное лечение, но исследование дорогое, а в семье Насти работает только мама. Давайте поможем вылечить Настю!
Фото: Наталья Павлова
Фонд “Правмир” помогает людям с неустановленными диагнозами провести дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и получить адекватное лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Перейти на страницу сбора на сайте фонда
© 2009-2020, «Христианство, православие». Все права защищены.
При копировании материалов прямая открытая для поисковиков гиперссылка на fond-sovest.ru обязательна. 
* XML, HTML