Волшебный мальчик. Как сказочная красота оказалась признаком тяжелой болезни

02.04.2019 6:12 35

Волшебный мальчик. Как сказочная красота оказалась признаком тяжелой болезни

По всем клиническим признакам у маленького Алеши синдром Корнелии де Ланге – очень редкое генетическое заболевание, проявляющееся умственной отсталостью и множественными аномалиями развития. Чаще всего мутация при синдроме происходит в основном гене (NIPBL), но у Алеши она, возможно, кроется в других генах. Чтобы найти болезнь, а следовательно, правильно лечить Алешу, нужно исследование – полноэкзомное секвенирование.

“Волшебный” мальчик

Алеше год и девять месяцев, и он похож на сказочного эльфа. Низкорослый и худенький для своего возраста. Ушки торчком и немного заостренные, глаза большие, чуть раскосые, брови сросшиеся, густые, а ресницы длинные и пушистые, загнутые кверху. Кажется, они шелестят, как крылья бабочки, когда Алеша моргает. Губки у него тонкие, нос маленький, и кожа будто светится – насквозь видно жилки и сосуды. Волшебный мальчик.

Волшебный мальчик. Как сказочная красота оказалась признаком тяжелой болезниЮлия и Евгений, мама и папа Алеши, несколько месяцев после рождения мальчика так думали – волшебный. И умилялись, и радовались. Какой Алеша хорошенький, какой он весь воздушный и нежный и как его ресницы отбрасывают тень на пол-лица. А потом заметили, что Алеша почти не прибавляет в весе и одна рука у него чуть меньше другой. Они принесли сына на осмотр в больницу и услышали, что вся эта сказочная красота их мальчика – признак редкого и тяжелого генетического заболевания.

“Мраморная” кожа, тонкие губы, сросшиеся брови и даже длинные ресницы – все это клинические признаки синдрома Корнелии де Ланге. Юля заплакала, а Евгений отвел доктора в сторонку и спросил, как им теперь с этим жить: “Что нам делать, доктор?”

Доктор сказал, что, во-первых, синдром проявляется не только внешне – у ребенка могут быть пороки и внутренних органов (сердца, почек, желудка, половых органов), а также судороги, умственная отсталость и задержка развития. Так что первым делом доктор посоветовал Алешу как следует обследовать.

Жить можно, но нужны деньги на исследование

Юля с Евгением повезли мальчика в институт педиатрии им. Вельтищева. И оказалось, что у Алеши и с сердцем порядок, и с почками, и с желудком тоже. Пока, по крайней мере. Судорог нет, а что касается задержки развития, то она небольшая. Например, Алеша только сейчас, в год и 9 месяцев, начал самостоятельно ходить.

Волшебный мальчик. Как сказочная красота оказалась признаком тяжелой болезни

“Значит, все не так уж плохо, доктор?” – спросил Евгений, и врач ответил, что, возможно, у Алеши “стертый вид” синдрома Корнелии де Ланге, не агрессивный. То есть патология внутренних органов не угрожает жизни, а нарушения психического и интеллектуального развития выражены незначительно.

– Можно жить, доктор?

– Можно.

А во-вторых, врач посоветовал обязательно подтвердить диагноз генетическим анализом.

“Одно дело клиническая картина, а другое дело – факты. Как назначать лечение без точного диагноза?” – сказал он Евгению.

И добавил: “Чаще всего мутация при синдроме происходит в основном гене (NIPBL), вот его и проверьте”.

У Алеши взяли кровь на анализ, но мутаций в гене выявлено не было. Оказывается, болезнь может прятаться и в других генах, и чтобы ее найти, нужно сделать исследование, которое называется “полноэкзомное секвенирование”. При генетическом секвенировании экзома обследуются все 20000 генов человека, и синдром точно будет найден. Исследование не входит в ОМС. Чтобы Алеша его прошел, нужно собрать 118 тысяч рублей.

“Где ж нам взять такие деньги, доктор? – спросил Евгений. – Я же зарабатываю только 20 тысяч в месяц, а у нас еще старший сын, Саша, ему пять лет. Мне надо кормить семью”.

Волшебный мальчик. Как сказочная красота оказалась признаком тяжелой болезни

Алеша с папой и братом

Но тот только пожал плечами.

Генетическое исследование для Алеши – это шанс на верный диагноз, эффективное лечение и долгую жизнь. Помогите Алеше его пройти.

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами провести дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и получить адекватное лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Перейти на страницу сбора на сайте фонда

Источник

Следующая новость
Предыдущая новость

Возмутившую верующих карикатуру камчатского художника на Поклонскую направили на экспертизу Арабские страны разошлись во мнении, когда завершать месяц поста и отмечать Ид аль-Фитр Сирия обвинила Израиль в похищении ценных артефактов из синагоги, основанной пророком Илией Начните играть в аппараты 777 и побеждать! Ортопедические стельки, как средство борьбы с деформацией стоп

Православная лента